NEUROFIBROMA

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El neurofibroma es una lesión de origen desconocido que puede ocurrir en el nervio periférico, en los tejidos blandos, en piel o hueso. se caracteriza por la presencia de elementos nerviosos periféricos y tejido conectivo dispuestos en una forma difusa y desordenada. Normalmente ocurre como una lesión solitaria más que como lesión múltiple (como es la neurofibrosis). Los neurofibromas que ocurren como la parte de la enfermedad de Von Recklinghausen son generalmente más grandes que las lesiones solitarias y tienen un 4% de probabilidades de transformación maligna. Las lesiones solitarias, generalmente, se presentan a la edad entre 20 a 30 años y a menudo se levanta como una masa superficial indolora en la dermis. Los neurofibromas se pueden formar también en el plexo braquial, plexo lumbosacro, nervios periféricos o nervios espinales.
Cuando se presenta como lesión múltiple hablamos entonces de neurofiromatosis (NF) que son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios y también pueden provocar anomalías en la piel y huesos.Existen dos formas principales de NF: la NF1 y la NF2.


FRECUENCIA CON LA QUE SE PRODUCEN LAS NF
La NF1 es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen. La NF2 es menos común. Ambas manifestaciones de NF ocurren en todos los gurpos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos pro igual.

CAUSAS
Son causadas por dos genes anormales distintos. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el gen de la NF2 en el cromosoma 22. El gen anormal de cada forma de NF es dominante autosomático, por lo que cada hijo de un padre con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen de la NF.


SÍNTOMAS

NF1: La NF1 presenta siete síntomas típicos y se diagnostica en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes síntomas: -Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidad como manchas "café con leche". Se encuentran presentes al nacer o aparecen antes de los dos años de edad. Pueden aumentar de tamaño y cantidad u oscurecerse.
-Pecas que aparecen en las axilas o la zona de la ingle antes de los siete años de edad.
-Dos o más neurofibromas debajo de la piel o a mayor profundidad que crecen sobre los nervios y por lo general se desarrollan cerca de la pubertad.
-Un tumor en el nervio óptico (glioma óptico).
-Dos o más diminutos nódulos de Lisch de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris pero no causan problemas en la vista.
-Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla.
-Antecedentes familiares de NF1 en un padre, hermano o hijo.
NF2: En la mayoría de las personas afectadas se caracteriza por la formación de tumores en el nervio que conecta el oído con el cerebro. Estos tumores generan presión sobre los nervios acústicos y producen la pérdida de la audición. También se pueden desarrollar tumores en tejidos nerviosos de otras partes del cuerpo y un tipo especial de catarata en una etapa temprana de la vida.

DIAGNÓSTICO
NF1: Se diagnostica mediante un examen físico que puede constar de distintas pruebas como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas... En algunos casos también se requieren pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico. En niños menores de 8 años de edad se pueden presentar manchas de café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomiendo entonces realizar un seguimiento de estos niños por si aparece cualquier otro síntoma de trastorno.

NF2: Por lo general se diagnostica mediante un examen físico y el médico puede recomendar una serie de pruebas e imágenes como la resonancia magnética para obsevar el cerebro y la médula espinal y así poder detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. También se realizan, en algunos casos, pruebas genéticas de una muestra sanguínea, así como pruebas de audición y acudir al oftalmólogo para detectar cualquier síntoma de cataratas u otros problemas oculares que puedan llevar a la pérdida de la vista.

TRATAMIENTO
NF1: No hay cura para la NF1 pero se pueden tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguración mediante cirugía, pero estes con frecuencia vuelven a crecer.NF2: Tampoco existe ninguna cura para este tipo pero se puede realizar cirugía y radioterapia para ayudar a controlar los síntomas. Las resonancias magnéticas pueden detectar pequeños tumores, lo que permite un tratamiento temprano. En algunos casos la extirpación de parte de un tumor seguida de radioterapia puede ayudar a aliviar los síntomas.

LA HISTORIA DE HUANG CHUNCAI, EL HOBRE ELEFANTE

Huang Chuncai sufre desde pequeño un neurofibroma en la
cara, un tumor que crece poco a poco sin parar. Hasta los 31 años que tiene actualmente tuvo que vivir con un bulto en la cara que crecía y crecía hasta llegar a pesar en la actualidad 15 kgs. Desde pequeño sufrió el desprecio de sus compañeros, por lo que abandonó la escuela cuando tenía 10n años. Desde entonces vivió encerrado. Él afirma que no tuvo tan sólo un día feliz en su vida. Pero ahora su vida puede cambiar al someterse a una cirugía. Los especialistas aseguran que se trata de un caso complicado porque el tumor es enorme y hay demasiados vasos sanguíneos dentro, lo que hace que la operación sea muy difícil y si no pueden parar la sangre durante la intervención Huang morirá. Pero a pesar del riesgo Huang está decidido a sacrificarse porque asegura que nunca ha podido disfrutar de un día feliz.


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FIBROMIALGIA

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La fibromialgia es un dolor reumático crónico que afecta al sistema muscoesquelético y se caracteriza por tener múltiples zonas hipersensibles.
La fibromialgia (FM) o fribositis se trata de un grupo de trastornos comunes reumáticos no articulares, caracterizados por dolor y rigidez de intensidad variable de los músculos, tendones y tejido blando circundante, y otros muchos síntomas. No es contagiosa. La padece entre el 3% y el 6% de la población mundial y es más común que la padezcan mujeres que hombres en una proporción de 9-10:1, e individuos entre 20 y 50 años, aunque también existen casos de más jóvenes e incluso niños.
No se han detectado alteraciones físicas en las zonas que el paciente afirma sentir dolor, razón por la cual las hipótesis más actuales al respecto de su causa se dirigen hacia fenómenos de sensibilización a nivel central. Aunque el resultado del examen físico general casi siempre es normal y las personas tienen un aspecto saludable, un examen cuidadoso de los músculos de las personas con esta enfermedad, revela zonas sensibles al tacto en lugares específicos, llamados puntos hipersensibles que son áreas del cuerpo que resultan dolorosas cuando se ejerce presión sobre ellas.

CAUSAS
Aunque las causas de la enfermedad aún no han sido bien aclaradas, se piensa que puede estar causada o agravada por estrés físico o mental, traumatismo físico, exposición excesiva a humedad o frío, sueño deficiente o por padecer una enfermedad reumática.
Muchos de los casos, empiezan después de hechos puntuales, como infecciones víricas o bacterianas, accidentes de automóvil, separación matrimonial, problemas con los hijos… En ocasiones aparece después de tener enfermedades que debilitan el organismo (artritis reumatoide, lupus…). La ansiedad y la depresión no parece que sean la causa de la fibromialgia sino que estas se producen como reacción al malestar continuado que provoca la enfermedad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
La fibromialgia ocasiona dolor músculo-esquelético generalizado, debilitamiento intenso e incapacitante; trastornos del sueño (abundantes pesadillas, sueño no reparador, gran cantidad de descargas dolorosas en los músculos durante el sueño); alteraciones del ritmo intestina; rigidez en las extremidades superiores o inferiores, y muy frecuentemente episodios depresivos acompañados de crisis de ansiedad.
Los sitios más frecuentes en los cuales se presenta la fibromialgia incluyen la región lumbar (espalda baja), cuello, tórax y muslos. La alteración de los músculos se refiere a un calambre doloroso y localizado que en ocasiones se asocia con otras situaciones (como por ejemplo el embarazo). En algunos casos se observa espasmo muscular localizado.
Otros síntomas adicionales pueden incluir incontinencia urinaria, dolor de cabeza, migrañas, movimientos periódicos anormales de las extremidades, en especial de las piernas (síndrome de pierna de gatillo), dificultad de concentración y dificultad para recordar cosas (mala memoria); también es frecuente un aumento de la sensibilidad táctil, escozor generalizado, resequedad de ojos y boca, zumbidos y campanilleos en los oídos, alteraciones de la visión y algunos síntomas neurológicos de incoordinación motora. Se ha asociado a la Enfermedad de Raynaud como una manifestación clínica de rara presentación durante el curso de esta enfermedad.
El cansancio y la fatiga están presentes en todas las actividades que realizan las personas con fibromialgia, por lo que sus tareas cotidianas se ven inevitablemente dificultadas. Dependiendo de la gravedad y de la variación del grado, este cansancio puede ser desde soportable hasta llegar a limitar sus tareas tanto dentro del ámbito familiar como profesional.
Aceptar estas importantes limitaciones es difícil, sobre todo en los inicios de la enfermedad, y muchos enfermos/as tardan en aceptarlo, empeñándose en realizar tareas de la misma forma que antes de su enfermedad; esto es un error que lleva a empeorar cada vez más su salud. Lo cierto es que algunas tareas tendrán que dejar de realizarse, mientras que otras habrán de llevarse a cabo de una manera adaptada y menos perjudicial para su salud, si quieren mejorar su sintomatología.

DIAGNÓSTICO
Existen 18 puntos sensibles determinantes de esta enfermedad. Para diagnosticar la fibromialgia, el médico debe valorar la historia clínica del enfermo, así como los síntomas y la existencia de los denominados "Tender Points". Existen un total de 18 puntos. Se considera que puede haber una fibromialgia cuando al aplicar una presión de cuatro kilogramos sobre dichos puntos, el paciente reporta dolor en 11 o más de ellos. Esta técnica fue desarrollada por el American College of Rheumatology (Colegio Americano de Reumatología).
Estos puntos se encuentran repartidos por todo el cuerpo: rodillas, hombros, cuello, glúteos, codos, cadera… No existen pruebas de laboratorio disponibles para realizar el diagnóstico de la fibromialgia, sino que este es clínico y se establece por exclusión de otras patologías y por la presencia de síntomas y signos característicos.
La fibromialgia se confunde frecuentemente con otros padecimientos reumáticos diferentes como el Lupus Eritematoso, el Síndrome de fatiga crónica, deficiencia de vitamina D o B12, la Polimialgia Reumática o el Síndrome de Sjögren; por lo cual el diagnóstico diferencial es fundamental para el futuro del paciente, pues tanto el enfoque diagnóstico, como pronóstico e incluso terapéutico, son diferentes para cada padecimiento.

TRATAMIENTO
Se ha de tener en cuenta que mucha gente afectada por esta enfermedad ha estado parte de su vida yendo de un médico a otro sin saber qué le pasaba. La educación sanitaria, la información y la comunicación con otras personas afectadas son una forma importante de terapia. Su médico puede personalizar su plan de tratamiento para que se adapte a sus necesidades individuales. Algunas personas que padecen de fibromialgia presentan síntomas leves y necesitan muy poco tratamiento una vez que comprenden la dolencia que padecen y lo que la empeora. Otras personas, sin embargo, necesitan de un programa de cuidado completo, incluyendo medicamentos, ejercicio y entrenamiento sobre técnicas para sobrellevar el dolor.
Entre las opciones para el tratamiento de la fibromialgia se incluyen:
- Medicamentos para disminuir el dolor y mejorar el sueño (marihuana para aliviar el dolor, especies de plantas de cannabis, etc. Los medicamentos antiinflamatorios no son útiles para las personas que padecen esta enfermedad, pero dosis moderadas de fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINES) o de analgénicos si puden aliviar parte del dolor; antidepresivos; medicamentos que facilitan el sueño para que las personas puedan tener un sueño profundo y relajar los músculos…).
- Ejercicio y terapia física para estirar y ejecitar los músculos y mejorar la capacidad cardiovascular.
- Técnicas de relajación para aliviar la tensión muscular y la ansiedad.
- Programas educativos que le ayuden a comprender y a controlar la fibromialgia.

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SÍNDROME DE HUTCHINSON-GOLFORD O PROGERIA

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La progeria se trata de una enfermedad de la infancia extremadamente rara y de carácter genético. Está caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa vejez. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Golford. Esta enfermedad está caracterizada por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos a edades tempranas de la vida, entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la doble hélice.


PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD
Entre las principales características están: baja estatura
, piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia, cráneo de gran tamaño, ojos prominente, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y con forma de pico, mentón retraído, problemas cardíacos, pecho angostoso, con costillas marcadas, estrechamiento de las arterias coronarias, extremidades finas y esqueléticas, articulaciones grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez y muerte natural hacia los 20 años.

CAUSAS E INCIDENCIA

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocida, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
No se ha evidenciado la preferencia de esta enfermedad por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados)
.


SÍNTOMAS
La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
Los síntomas más característicos son: baja estatura, piel arrugada, calvicie prematura, ojos saltones y nariz en forma de pico, pecho estrecho, huesos deformes, enfermedades degenerativas propias de la vejez, abdomen abultasdo, deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, pérdida de pestañas y cejas, cabeza grande para el tamaño de la cara, mandíbula pequeña, piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes.

PREVENCIÓN

No existe forma de prevención conocida para esta enfermedad.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.
No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria. No obstante el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.
Por otro lado, si bien no son diagnósticos, existen ciertos signos radiológicos e histopatológicos que se han descrito en la progeria.
Entre las alteraciones radiológicas se encuentran las siguientes: en cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, con dientes apiñados; en el tórax hipoplasia clavicular, costillas ahusadas; en los huesos largos identaciones, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.


1- Rayos X de tórax (vista anteroposterior). Osteólisis total de ambas clavículas y de las primeras costillas. Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas.

2- Rayos X de columna lumbosacra (vista lateral). Persistencia de la escotadura en cara anterior de las vértebras dorsales (vértebras en fishmouth). Espondilolistesis de la quinta vértebra lumbar sobre la primera sacra.

3- Rayos X de ambos pies (vista anteroposterior). Osteólisis parcial de falanges distales de ambos pies.

4- Rayos X de pelvis ósea (vista anteroposterior). Coxa valga bilateral.

Las características histopatológicas incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, en las cuales la epidermis presenta un aumento de melanina de la capa basal, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso. En el hueso hay múltiples anomalías, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución.
A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, las cuales están presentes en todos los vasos, pero son más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.
Los hallazgos histopatológicos en el riñón son cariomegalia de células glomerulares con hiperplasia del aparato yuxtaglomerular. En las glándulas endocrinas se ha detectado atrofia de tiroides y detención de la espermatogénesis en algunos pacientes.
Algunos autores han referido además la presencia de acumulación de un pigmento, la lipofuscina en diferentes tejidos, con distribución similar a la encontrada en pacientes con envejecimiento normal; sin embargo, estos hallazgos no han sido uniformes dentro de los casos descritos posteriormente.

ENFERMEDADES QUE SE PUEDEN DESARROLLAR COMO CONSECUENCIA
Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades: aterosclerosis, arteriosclerosis, artritis, artrosis, diabetes, embolias, osteoporosis, hipertensión, hipercolesterolemia.


TRATAMIENTO
Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Es aconsejable tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
El caso de Ashley
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ENFERMEDAD DE SANDHOFF

La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva heterogénea ocasionada por deficiencia de la isoenzima hexosaminidasa A y B que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos por lo que afecta gravemente al sistema nervioso central. Es causada por mutación en un gen. En una de sus varias formas, esta enfermedad afecta fatalmente a los bebés con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula.
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos (los GM) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los seis meses de vida.
La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas color rojo cereza (imagen), macrocefalia, cara con aspecto de muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), sordera y ceguera progresivas… Los niños suelen fallecer a los tres años de edad.El gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.

SÍNTOMAS
Los bebés con la forma clásica (infantil) de esta enfermedad parece tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente, cuando el bebé en apariencia sana deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para alcanzar cosas. Con el tiempo, el bebé continua perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego, paralítico y sin conciencia de su entorno. Por lo general, los bebés con esta enfermedad mueren antes de los tres años.

CAUSAS
Los bebés afectados por esta enfermedad, como se ha dicho anteriormente, carecen de una enzima llamada hexosaminidasa. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B. Los bebés con enfermedad de Sandhoff no producen ninguna de estas dos hexosaminidasas. Estas son necesarias para descomponer algunas sustancias grasas en las células del cerebro. Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar.

¿EXISTE ALGÚN OTRO TIPO DE ENFERMEDAD DE SANDHOFF ADEMÁS DEL TIPO CLÁSICO QUE AFECTA A LOS BEBÉS?
Esta enfermedad también presenta otras formas de aparición tardía, conocidas como enfermedad de aparición juvenil y adulta, según las características de los síntomas y la edad a la que aparecen. Son muy poco frecuentes.

TRANSMISIÓN DE LA ENFERMEDAD
La enfermedad es hereditaria. Está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica la enzima hex B. Es transmitida por padres portadores de esta mutación. El portadir no desarrolla la enfermedad; sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres:
-Existe una probabilidad del 25% de que cualquiera de sus hijos herede una mutación del gen de cada una de sus padres y desarrolle la enfermedad.
-Existe una probabilidad del 25% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad ni será portador.
-Existe una probabilidad del 50% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad pero será portador al igual que los padres.
Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50% de probabilidades de heredar la mutación del gen por ser portadores.
Normalmente se realiza una prueba de detección a los portadores antes o durante el embarazo en el caso de adultos pertenecientes a grupos en riesgo.



¿PUEDE DIAGNOSTICARSE LA ENFERMEDAD ANTES DEL NACIMIENTO DEL BEBÉ?
Sí se puede, mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra del villus coriónico (CVS). En la amniocentesis, que generalmente se practica entre las semanas 15 y 20 del embarazo, el médico inserta una aguja en el abdomen de la madre para tomar una muestra del líquido que rodea el feto. Este líquido contiene células fetales que son analizadas para detectar la presencia de hex B. En la muestra del villus coriónico, que por lo general se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo, el médico toma un muestra de las células de la placenta en desarrollo mediante un tubo delgado insertado en la vagina o insertando una aguja en el abdomen de la madre. La placenta contiene células que son genéticamente idénticas a las del feto y son analizadas para determinar las presencia de la enzima.
Si las pruebas prenatales detectan que faltan las enzimas hex A y hex B, el bebé padecerá la enfermedad. En un pequeño número de casos, el médico puede indicar la realización de pruebas genéticas basadas en el ADN para detectare mutaciones en el gen hex A o en el hex B que causan las formas de aparición tardía de las enfermedades. Este tipo de pruebas permite determinar si el feto tiene la forma clásica o de aparición tardía de la enfermedad y, en algunos casos, el nivel de gravedad.
Algunos centros médicos han comenzado a ofrecer pruebas genéticas a las parejas portadoras que se someten a fertilización in vitro (un proceso en el que se extraen los óvulos de los ovarios de la mujer y se fertilizan en un laboratorio con el esperma de su pareja). Estas pruebas consisten en analizar los embriones para detectar enfermedades genéticas y sólo se implantan en la madre aquellos que están sanos. Estas pruebas se conocen como pruebas genéticas pre-implantación.

TRATAMIENTO
Actualmente, no hay tratamiento que impida que esta enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.
Los investigadores están estudiando si los trasplantes de células madre pueden ayudar a los bebés afectados con la enfermedad clásica. Estas células son células sanguíneas inmaduras que producen todos los demás tipos de células sanguíneas. Estas se obtienen de la sangre del cordón umbilical o de la médula ósea de un donante. Lamentablemente, los trasplantes de células madre aún no han logrado detener o revertir el daño cerebral causado por esta enfermedad y presenta un alto riesgo de muerte en los bebés afectados.
Los médicos también están investigando la eficacia de tratamientos con medicamentos para reducir la acumulación de sustancias grasas en las células cerebrales en personas afectadas con estas enfermedades.

Enfermedad de Sandhoff
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ENFERMEDAD DE LA GOTA

La gota es una enfermedad metabólica persistente, que produce un aumento del ácido úrico circulante debido a que este se deposita en las articulaciones produciendo inflamación con dolor sobre todo en los pies y las piernas. Esta enfermedad se suele asociar a la diabetes, obesidad y enfermedades renales.
El ácido úrico es uno de los productos de desecho del organismo que, en condiciones normales, se elimina a través de la orina. Cuando se produce una cantidad mayor que la que pueden filtrar y eliminar los riñones, se acumula formando cristales.
Los ataques de gota se deben a la presencia de dichos cristales en los espacios interarticulares, que provocan la inflamación de algunas articulaciones y del tejido que las rodea; esta inflamación de algunas articulaciones y del tejido que las rodea; esta inflamación suele atacar las terminaciones nerviosas de las articulaciones y produce un intenso dolor. En algunas ocasiones, los cristales se acumulan en los riñones y pueden desencadenar una insuficiencia renal, es decir, un funcionamiento deficiente o quizá nulo de los riñones.

La gota o enfermedad gotosa es una enfermedad metabólica producida por una acumulación de ácido úrico en el cuerpo, sobre todo en las articulaciones, riñón y tejidos blandos, por eso se considera tradicionalmente una enfermedad reumática. La gota es una manifestación del síndrome X debido a los estilos de vida poco saludables de la población.

TIPOS DE GOTA
Existen 3 tipos de gota:
-Gota aguda: es aquella que se produce de una manera repentina. Se conoce como ataque de gota en el dedo del pie.
-Gota crónica: es aquella cuyos ataques van apareciendo de tanto en tanto. No produce tanto dolor pero los ataques tienen una mayor duración.
-Gota asintomática: ese aquella que no presenta ningún síntoma.

SÍNTOMAS DE LA GOTA
La gota se presenta en una forma de episodios bruscos (ataques) de dolor intenso e hinchazón de una articulación, constituyendo una de las causas de artritis aguda. El episodio agudo, sin tratamiento, dura varios días. Estos episodios tienden a repetirse, pudiendo afectar en los ataques sucesivos a cualquier articulación.
La articulación más frecuentemente afectada es la primera metatarso-falángica del pie, pero también puede ocurrir en otras articulaciones de los pies, los tobillos y más raramente en rodillas y muñecas. En ocasiones, pueden inflamarse las bolsas sinoviales o los tendones, dando lugar a bursitis o tenosinovitis.
Si se dejad evolucionar la enfermedad, los ataques pueden no resolverse completamente, afectándose varias articulaciones a la vez y limitando de manera importante la calidad de vida del paciente. A veces, en fases avanzadas, aparecen acúmulos papables en forma de nódulos duros llamados tofos. En ocasiones, los cristales de ácido úrico se depositan en los riñones, dando lugar a episodios de cólico nefrítico.

PREVENCIÓN
La enfermedad en sí no se puede prevenir, pero la persona puede evitar cosas que desencadenen los síntomas. Se recomienda limitar el consumo de alcohol y seguir una dieta baja en purinas.

CAUSAS DE LA GOTA
Entre las principales causas están: la predisposición personal: se da en aquellas personas que poseen una tendencia personal a sufrir esta enfermedad. Suelen ser personas de complexión robusta y muy aficionadas al buen comer; mal funcionamiento del aparato excretor: esta anomalía se produce cuando hay una insuficiencia que no permite la eliminación del ácido úrico a través de la orina; obesidad; falta de ejercicio; otras enfermedades; alimentación inadecuada, rica en purinas, que se transforman en ácido úrico, llevando al organismo a un estado de sobresaturación de este ácido (hiperucemia).

FACTORES DE RIESGO
La gota ocurre más a menudo en los hombres mayores de 40 años de edad, pero puede afectar a personas de cualquier edad. Las mujeres son más susceptibles después de la menopausia. La gota es más común en la gente que es gorda. Los antecedentes familiares de la gota pueden aumentar un riesgo de las personas a desarrollar la enfermedad. Ciertas condiciones médicas sin tratamientos, tales como alta tensión arterial, diabetes y el colesterol alto, también pueden aumentar un riesgo de las personas a desarrollar la gota. La exposición al plomo en el ambiente también puede ser un factor de riesgo.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la gota generalmente puede realizarse basándose en un examen y una historia médica completa. Para confirmar el diagnóstico puede extraerse una muestra del líquido de la articulación para buscar cristales de ácido úrico. También se suele hacer un análisis de sangre para el control de los niveles de ácido úrico; rayos X; y también se puede diagnosticar a partir de un escáner de huesos.

TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y descubrir la causa subyacente. Es conveniente utilizar compresas frías sobre las articulaciones doloridas. Se debe evitar el peso de la ropa de cama sobre las articulaciones doloridas colocando una varilla que eleve las sábanas para que no le rocen las articulaciones.


-Medicación: se recomienda una medicación anti-inflamatoria no esteroide para controlar la inflamación de las articulaciones doloridas; la Indometacina es particularmente eficaz.
Pueden utilizarse medicamentos con prescripción médica, como colchicina o prednisona, para controlar el dolor en caso de una crisis aguda.
Para algunos pacientes se aplica una medicación de larga duración, como alopurinol, con el objeto de reducir la producción de ácido úrico; o probenecid para incrementar la excreción de ácido úrico por parte del riñón. Estos medicamentos tienen unos efectos secundarios importantes.
-Dieta: es conveniente no comer hígado, mollejas, riñones, anchoas ni sardinas; beber de 10 a 12 vasos de agua diariamente debido a que las cantidades grandes de agua mantienen la orina diluída (lo que ayuda a prevenir las piedras en el riñón); no tomar bebidas alcohólicas, en especial cerveza o vino tinto porque pueden empeorar o detonar una crisis.
Si el paciente es obeso, debe seguir una dieta de pérdida de peso bajo el seguimiento de su médico y no realizar ninguna dieta de choque (una pérdida brusca de peso podría provocarle una crisis de gota).Con esta enfermedad se aconseja seguir la dieta pobre en purinas.


ENLACE

MedlinePlus: Gota

FOTOS
http://www.findrxonline.com/articulos-medica/enfermedad-gota.jpg
http://www.socreum.sld.cu/bvrmlg_imagenes_g/gota_g.jpg
http://www.aurorahealthcare.org/healthgate/images/si55551206.jpg


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VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO

El Papilomavirus son un grupo diverso de virus ADN que infectan la piel y las membranas mucosas de humanos y de variedad de animales. Más de 100 diferentes tipos de papilomavirus humanos (HPV) han sido identificados. Algunos tipos de HPV pueden causar condilomas mientras otros infecciones subclínicas, resultando en lesiones precancerosas y acabando en cáncer. Todas se transmiten por contacto de piel a piel apareciendo verrugas cutáneas y cerca de 30-40 HPV se transmiten típicamente por contacto sexual con la posterior aparición de verrugas en la zona anogenital. También pueden provocar papilomatosis respiratorias.

EL CASO DEL HOMBRE INDONESIO CONOCIDO CÓMO EL HOMBRE ÁRBOL
Una rara enfermedad ha convertido las piernas de un indonesio en ‘raíces’ que le impiden trabajar, por lo que se gana la vida exhibiéndose en un circo.
La historia de Dede, un pescador indonesio de 35 años al que algo similar a raíces le devora el cuerpo desde hace 20 años, ha conmocionado al mundo. El conocido como el ‘hombre-árbol’ vive una situación límite, ya que su esposa lo abandonó, lo despidieron del trabajo y ni siquiera puede hacerse cargo de sus hijas adolescentes porque vive en la extrema pobreza. Desesperado, se ha unido a un circo local donde se gana unas monedas exhibiéndose como un fenómeno de feria, aunque, gracias a un reportaje de Discovery Channel, su vida podría cambiar por completo. El dermatólogo de la Universidad de Maryland (EEUU) Anthony Gaspari fue uno de los miles de espectadores que se conmovió con la extraña enfermedad del ‘hombre-árbol’, y decidió ir a verlo a la pequeña aldea en la vive. Parece un milagro, pero el doctor Gaspari ha desvelado el misterio que invade el cuerpo de Dede desde la adolescencia: un Virus del Papiloma Humano (VPH), una infección muy común que provoca pequeñas verrugas, combinada con una anomalía genética que impide a su sistema inmunológico combatir el virus secuestrando la maquinaria de las células de su piel y ordenándole que produzca cantidades ingentes de verrugas, lo que provoca en sus extremidades un aspecto similar al tronco y las raíces de un árbol.
Según dermatólogo, ‘la posibilidad de tener su deficiencia es menos de una entre un millón’, aunque su aspecto podría empezar a normalizarse en un periodo de entre 3 y 6 meses gracias a unas dosis diarias de una forma sintética de Vitamina A, que se ha demostrado que paraliza el crecimiento de verrugas en casos graves de VPH. ‘No podrá tener un cuerpo totalmente normal, pero las verrugas podrían reducirse hasta el punto de que pueda volver a usar las manos. En breve, podría vivir una vida bastante más normal’ explica el doctor Gaspari. Dede aún no se lo cree. Es su sueño, después de dos décadas siendo rechazado como un monstruo por sus vecinos y hasta por parte de su familia. ‘Ahora no puedo trabajar, no pueda darles a mis hijas el dinero que necesitan. Deseo poder hacerme cargo de ellas y espero vivir lo suficiente para conocer a mis nietos’ confesa Dede.
El ‘hombre-árbol’ recuerda que su cuerpo empezó a sufir esta extraña mutación cuando era un adolescente y se cortó en una rodilla: ‘Primero sentí irritación y me aparecieron algunas verrugas en los pies. Lo ignoré y las protuberancias cubrieron mi cuerpo rápidamente’.
Hace ya años, cuando la proliferación de verrugas le impidió el movimiento, no sólo por incomodidad, sino también por el dolor que le generan, Dede tuvo que renunciar al cuidado de sus dos hijas, que viven muy cerca con unos parientes. Cuando sus pies aún no eran tan impresionantes, solía ir a verlas cada día, pero ahora le es casi imposible dar un paso, por lo que son ellas quienes acuden regularmente a verlo: ‘No puedo ir a ningún sitio, sólo estar aquí’ se lamenta.
Ahora su ilusión es que el doctor Gaspari halle la cura que años atrás intentaron encontrar médicos indonesios y con la que no acertaron, a pesar de que estuvo varias semanas ingresado en un hospital local. Eso sí, Dede deberá curarse sin salir de Indonesia, puesto que el portavoz del Ministro de Sanidad le ha prohibido viajar a EEUU para tratarse argumentando que ‘los campesinos como Dede no desean que los lleven lejos, y menos si es para que un extranjero les analice la sangre’. A pesar de ello, el Gobierno ha dado luz verde para que un equipo de médicos locales mantengan estrecho contacto con el dermatólogo americano y que éste los oriente en las curas. ‘Me gustaría traerlo a EEUU para hacerle tests y averiguar el origen de su inmunodeficiencia, pero necesitamos los correspondientes permisos de ambos gobiernos para viajar y ayuda económica para pagar las pruebas, así que, por ahora, lo intentaremos en la distancia’.

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Ahora que Dede ve cada vez más cerca el momento de librarse de su enfermedad y sueña con trabajar de nuevo, vivir con sus hijas y poder mantenerlas, su único temor es que sus chicas hayan podido heredar sus problemas inmunológicos. Por ahora, ninguna de las dos ha manifestado ningún síntoma, pero es posible que las sometan a algunas pruebas una vez la vitamina A empiece a hacerle efecto a su padre para no asegurarse de que no correrán el mismo triste destino de su progenitor, proscrito durante 20 años por las deformidades de su cuerpo. Si todo va bien, Dede ‘volverá a la vida’ antes de finalizar el 2008.

Entrevista 1 con el hómbre árbol

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Entrevista 2 con el hombre árbol y el doctor Gaspari

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http://www.informativos.telecinco.es/imgsed/hombrearbol3.jpg

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