La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva heterogénea ocasionada por deficiencia de la isoenzima hexosaminidasa A y B que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos por lo que afecta gravemente al sistema nervioso central. Es causada por mutación en un gen. En una de sus varias formas, esta enfermedad afecta fatalmente a los bebés con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula.
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos (los GM) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los seis meses de vida.
La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas color rojo cereza (imagen), macrocefalia, cara con aspecto de muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), sordera y ceguera progresivas… Los niños suelen fallecer a los tres años de edad.El gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.
SÍNTOMAS
Los bebés con la forma clásica (infantil) de esta enfermedad parece tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente, cuando el bebé en apariencia sana deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para alcanzar cosas. Con el tiempo, el bebé continua perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego, paralítico y sin conciencia de su entorno. Por lo general, los bebés con esta enfermedad mueren antes de los tres años.
CAUSAS
Los bebés afectados por esta enfermedad, como se ha dicho anteriormente, carecen de una enzima llamada hexosaminidasa. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B. Los bebés con enfermedad de Sandhoff no producen ninguna de estas dos hexosaminidasas. Estas son necesarias para descomponer algunas sustancias grasas en las células del cerebro. Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar.
¿EXISTE ALGÚN OTRO TIPO DE ENFERMEDAD DE SANDHOFF ADEMÁS DEL TIPO CLÁSICO QUE AFECTA A LOS BEBÉS?
Esta enfermedad también presenta otras formas de aparición tardía, conocidas como enfermedad de aparición juvenil y adulta, según las características de los síntomas y la edad a la que aparecen. Son muy poco frecuentes.
TRANSMISIÓN DE LA ENFERMEDAD
La enfermedad es hereditaria. Está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica la enzima hex B. Es transmitida por padres portadores de esta mutación. El portadir no desarrolla la enfermedad; sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres:
-Existe una probabilidad del 25% de que cualquiera de sus hijos herede una mutación del gen de cada una de sus padres y desarrolle la enfermedad.
-Existe una probabilidad del 25% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad ni será portador.
-Existe una probabilidad del 50% de que el niño herede el gen normal
de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad pero será portador al igual que los padres.
Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50% de probabilidades de heredar la mutación del gen por ser portadores.
Normalmente se realiza una prueba de detección a los portadores antes o durante el embarazo en el caso de adultos pertenecientes a grupos en riesgo.
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos (los GM) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los seis meses de vida.
La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas color rojo cereza (imagen), macrocefalia, cara con aspecto de muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), sordera y ceguera progresivas… Los niños suelen fallecer a los tres años de edad.El gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.
SÍNTOMAS
Los bebés con la forma clásica (infantil) de esta enfermedad parece tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente, cuando el bebé en apariencia sana deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para alcanzar cosas. Con el tiempo, el bebé continua perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego, paralítico y sin conciencia de su entorno. Por lo general, los bebés con esta enfermedad mueren antes de los tres años.
CAUSAS
Los bebés afectados por esta enfermedad, como se ha dicho anteriormente, carecen de una enzima llamada hexosaminidasa. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B. Los bebés con enfermedad de Sandhoff no producen ninguna de estas dos hexosaminidasas. Estas son necesarias para descomponer algunas sustancias grasas en las células del cerebro. Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar.
¿EXISTE ALGÚN OTRO TIPO DE ENFERMEDAD DE SANDHOFF ADEMÁS DEL TIPO CLÁSICO QUE AFECTA A LOS BEBÉS?
Esta enfermedad también presenta otras formas de aparición tardía, conocidas como enfermedad de aparición juvenil y adulta, según las características de los síntomas y la edad a la que aparecen. Son muy poco frecuentes.
TRANSMISIÓN DE LA ENFERMEDAD
La enfermedad es hereditaria. Está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica la enzima hex B. Es transmitida por padres portadores de esta mutación. El portadir no desarrolla la enfermedad; sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres:
-Existe una probabilidad del 25% de que cualquiera de sus hijos herede una mutación del gen de cada una de sus padres y desarrolle la enfermedad.
-Existe una probabilidad del 25% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad ni será portador.
-Existe una probabilidad del 50% de que el niño herede el gen normal
de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad pero será portador al igual que los padres.Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50% de probabilidades de heredar la mutación del gen por ser portadores.
Normalmente se realiza una prueba de detección a los portadores antes o durante el embarazo en el caso de adultos pertenecientes a grupos en riesgo.
¿PUEDE DIAGNOSTICARSE LA ENFERMEDAD ANTES DEL NACIMIENTO DEL BEBÉ?
Sí se puede, mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra del villus coriónico (CVS). En la amniocentesis, que generalmente se practica entre las semanas 15 y 20 del embarazo, el médico inserta una aguja en el abdomen de la madre para tomar una muestra del líquido que rodea el feto. Este líquido contiene células fetales que son analizadas para detectar la presencia de hex B. En la muestra del villus coriónico, que por lo general se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo, el médico toma un muestra de las células de la placenta en desarrollo mediante un tubo delgado insertado en la vagina o insertando una aguja en el abdomen de la madre. La placenta contiene células que son genéticamente idénticas a las del feto y son analizadas para determinar las presencia de la enzima.
Si las pruebas prenatales detectan que faltan las enzimas hex A y hex B, el bebé padecerá la enfermedad. En un pequeño número de casos, el médico puede indicar la realización de pruebas genéticas basadas en el ADN para detectare mutaciones en el gen hex A o en el hex B que causan las formas de aparición tardía de las enfermedades. Este tipo de pruebas permite determinar si el feto tiene la forma clásica o de aparición tardía de la enfermedad y, en algunos casos, el nivel de gravedad.
Algunos centros médicos han comenzado a ofrecer pruebas genéticas a las parejas portadoras que se someten a fertilización in vitro (un proceso en el que se extraen los óvulos de los ovarios de la mujer y se fertilizan en un laboratorio con el esperma de su pareja). Estas pruebas consisten en analizar los embriones para detectar enfermedades genéticas y sólo se implantan en la madre aquellos que están sanos. Estas pruebas se conocen como pruebas genéticas pre-implantación.
TRATAMIENTO
Actualmente, no hay tratamiento que impida que esta enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.
Los investigadores están estudiando si los trasplantes de células madre pueden ayudar a los bebés afectados con la enfermedad clásica. Estas células son células sanguíneas inmaduras que producen todos los demás tipos de células sanguíneas. Estas se obtienen de la sangre del cordón umbilical o de la médula ósea de un donante. Lamentablemente, los trasplantes de células madre aún no han logrado detener o revertir el daño cerebral causado por esta enfermedad y presenta un alto riesgo de muerte en los bebés afectados.
Los médicos también están investigando la eficacia de tratamientos con medicamentos para reducir la acumulación de sustancias grasas en las células cerebrales en personas afectadas con estas enfermedades.
Enfermedad de Sandhoff
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