El síndrome de sirenomelia se trata de una malformación congénita letal, extremadamente rara. Se caracteriza por la fusión completa o parcial de las extremidades inferiores, causada por un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana del desarrollo embrionario.
El síndrome de sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada 60,000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino 3:1. Por lo general, los niños que nacen con este mal viven un máximo de siete días porque nacen sin riñones y se les suelen deteriorar los demás órganos vitales.
Esta extraña enfermedad puede presentarse de forma aislada, asociada con severas malformaciones urogenitales y gastrointestinales o formando parte del Sídrome de Regresión Caudal (SRC). La sirenomelia o síndrome de la fusión de las extremidades inferiores, conocido desde hace siglos se describió inicialmente en 1961 como la forma más severa del SRC.
El fenotipo de esta entidad comprende alteraciones del tracto urinario con displasia o agenesia renal, alteraciones anorrectales, alteraciones esqueléticas con ausencia del sacro y de la porción más distal de espina dorsal y fusión de las extremidades inferiores que oscila desde la forma más leve, que es una membrana que une los muslos, a la total fusión de los miembros inferiores en un único fémur aberrante en la línea media. Con cierta frecuencia se observan anomalías asociadas del sistema nervioso central como es la hidrocefalía, aunque también se han descrito casos de espina bífida.
El síndrome de sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada 60,000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino 3:1. Por lo general, los niños que nacen con este mal viven un máximo de siete días porque nacen sin riñones y se les suelen deteriorar los demás órganos vitales.
Esta extraña enfermedad puede presentarse de forma aislada, asociada con severas malformaciones urogenitales y gastrointestinales o formando parte del Sídrome de Regresión Caudal (SRC). La sirenomelia o síndrome de la fusión de las extremidades inferiores, conocido desde hace siglos se describió inicialmente en 1961 como la forma más severa del SRC.
El fenotipo de esta entidad comprende alteraciones del tracto urinario con displasia o agenesia renal, alteraciones anorrectales, alteraciones esqueléticas con ausencia del sacro y de la porción más distal de espina dorsal y fusión de las extremidades inferiores que oscila desde la forma más leve, que es una membrana que une los muslos, a la total fusión de los miembros inferiores en un único fémur aberrante en la línea media. Con cierta frecuencia se observan anomalías asociadas del sistema nervioso central como es la hidrocefalía, aunque también se han descrito casos de espina bífida.
TEORÍAS ACERCA DE LA ENFERMEDAD
La etiología precisa de la Sirenomelia no es bien conocida y aunque muchas teorías han sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva.
La Teoría de la falla primaria sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellos, que originan deficiencias en la porción distal del embrión.
La etiología precisa de la Sirenomelia no es bien conocida y aunque muchas teorías han sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva.
La Teoría de la falla primaria sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellos, que originan deficiencias en la porción distal del embrión.
La Teoría del déficit nutricional sostiene que existe un compromiso de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por la obstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente.
La Teoría mecánica plantea que el desarrollo caudal anómalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo caudal del embrión.
Stevenson et al propuso la teoría de la presencia de una arteria vitelina persistente como consecuencia de una alteración en el desarrollo vascular temprano durante el día 22-23 del desarrollo embrionario, así en vez de que la sangre regrese a la placenta a través de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias ilíacas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusión y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan normalmente, lo que explica algunas de las anormalidades presentes en los fetos Sirenomélicos. No se han determinado factores genéticos causales, sin embargo se ha relacionado con la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la cuarta semana del desarrollo), la exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabéticas. El objetivo de este trabajo es la de hacer un aporte al estudio de la Sirenomelia como parte del Síndrome de Regresión Caudal.
LOS CASOS DE LAS 2 NIÑAS CON SÍNDROME DE SIRENOMELIA QUE SOBREVIVEN: TIFFANY YORKS Y MILAGROS CERRÓN
Stevenson et al propuso la teoría de la presencia de una arteria vitelina persistente como consecuencia de una alteración en el desarrollo vascular temprano durante el día 22-23 del desarrollo embrionario, así en vez de que la sangre regrese a la placenta a través de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias ilíacas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusión y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan normalmente, lo que explica algunas de las anormalidades presentes en los fetos Sirenomélicos. No se han determinado factores genéticos causales, sin embargo se ha relacionado con la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la cuarta semana del desarrollo), la exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabéticas. El objetivo de este trabajo es la de hacer un aporte al estudio de la Sirenomelia como parte del Síndrome de Regresión Caudal.
LOS CASOS DE LAS 2 NIÑAS CON SÍNDROME DE SIRENOMELIA QUE SOBREVIVEN: TIFFANY YORKS Y MILAGROS CERRÓN
Tiffany Yorks, es una de las dos "sirenas" que han sobrevivido de las que se tiene registro actualmente. Nació el 7 de mayo de 1988 con sus piernas fundidas de una manera tan especial q
ue hizo que se asemejara a una sirena por lo que pronto llegó el diagnóstico: sirenomelia. Su madre, expresó que no estaba enterada que algo anormal pasaba con su bebé durante la gestación. Tan pronto ella nació, la llevaron hacia fuera. Cuando su madre pidió verla, le dijeron que ella no deseaba verla ya que no viviría. Sin embargo, a pesar de tener problemas con su corazón y riñones, sus pulmones sanos la ayudaron a seguir con vida. Cuando cumplió el primer mes de vida, Tiffany fue derivada al "Shriner´s Hospitals for Crippled Children" en Tampa, Florida (EE.UU) para pasar por las dos primeras cirugías importantes para separarle las piernas antes del año.
La madre de Tiffany, no pudo cuidar de su hija, por lo que su ab
uela se hizo cargo. Juntas viven en una modesta casa en New Port Richey a unas millas de la costa oeste de Florida. Actualmente Tiffany tiene 18 años y está en una silla de ruedas debido a un accidente que sufrió a los seis. Durante su adolescencia estudió en el "Seven Springs Middle School" y después de veinticinco operaciones, logró casi su total recuperación. Entre sus "grandes sueños" para el futuro figuran obtener pronto su diploma secundario, comprarse un auto y, debido al cuidado y cariño que recibió en el Shriner's Hospital, tiene esperanzas de ayudar a otros niños. Va a ir a la escuela de enfermería; y desea trabajar allí algún día.
ue hizo que se asemejara a una sirena por lo que pronto llegó el diagnóstico: sirenomelia. Su madre, expresó que no estaba enterada que algo anormal pasaba con su bebé durante la gestación. Tan pronto ella nació, la llevaron hacia fuera. Cuando su madre pidió verla, le dijeron que ella no deseaba verla ya que no viviría. Sin embargo, a pesar de tener problemas con su corazón y riñones, sus pulmones sanos la ayudaron a seguir con vida. Cuando cumplió el primer mes de vida, Tiffany fue derivada al "Shriner´s Hospitals for Crippled Children" en Tampa, Florida (EE.UU) para pasar por las dos primeras cirugías importantes para separarle las piernas antes del año.La madre de Tiffany, no pudo cuidar de su hija, por lo que su ab
uela se hizo cargo. Juntas viven en una modesta casa en New Port Richey a unas millas de la costa oeste de Florida. Actualmente Tiffany tiene 18 años y está en una silla de ruedas debido a un accidente que sufrió a los seis. Durante su adolescencia estudió en el "Seven Springs Middle School" y después de veinticinco operaciones, logró casi su total recuperación. Entre sus "grandes sueños" para el futuro figuran obtener pronto su diploma secundario, comprarse un auto y, debido al cuidado y cariño que recibió en el Shriner's Hospital, tiene esperanzas de ayudar a otros niños. Va a ir a la escuela de enfermería; y desea trabajar allí algún día. El 27 de abril de 2004 nació Milagros Cerrón en la montañosa ciudad de Huancayo, a 240 kilómetros al este de Lima (Perú). Sus padres, Sara, de 19 años y Ricardo de 24 se dedicaban a las labores del campo. La joven mamá nunca se había sometido a un chequeo medico. Durante su embara
zo y tras dar a luz, ante el triste pronóstico de que la niña moriría en pocas horas o semanas, decidieron abandonarla en el hospital, pero luego regresaron a su lado con la esperanza de una sobrevida mayor. La Municipalidad de Lima se hizo cargo del caso y trasladó a la pequeña al nuevo Hospital de la Solidaridad creado en Surquillo (Lima). Una vez que los padres superaron la desesperación, miedo y angustia que sintieron al nacer Milagros, asumieron la responsabilidad de su recuperación que incluía, además, luchar contra un riñón izquierdo deformado, uno derecho muy pequeño localizado a nivel del ovario y las infecciones que le provoca tener el ano, la uretra y los genitales juntos; su corazón y pulmones funcionan correctamente. Según el doctor Luis Rubio, el especialista que lleva el caso desde que llegó al Hospital de la Solidaridad, el contacto de la madre embarazada con los insecticidas usados en la agricultura pudo haber sido uno de los motivos por los cuales la pequeña nació con la malformación.
La tan esperada cirugía que en el futuro le permitiría caminar a Milagros se hizo realidad el 31 de mayo de 2005. Un hecho que conmovió al mundo científi
co pues hasta ese momento sólo habían existido tres casos de operaciones quirúrgicas similares en todo el planeta donde el paciente sobrevive. Un equipo integrado por 11 médicos consiguió desunir las pequeñas piernas desde los tobillos hasta 5-10 centímetros por encima de las rodillas. Rubio y su equipo contaron con el apoyo del médico estadounidense Mutaz Habal, que operó a Tiffany.
Pronto la sirenita peruana, como la llaman con cariño, volvió a ser noticia al celebrar sus dos años de vida dando algunos pasos ante las cámaras, con la ayuda del cirujano Luis Rubio y ante las optimistas miradas de sus padres. Y hace muy poco, los primeros días de septiembre fue intervenida nuevamente donde se logró, con éxito, la separación total de las piernas lo que le permitirá poder moverlas desde la cadera. Se espera que en diez años y después de nuevas operaciones (debido a que le tienen que reconstruir las caderas, el aparato urinario, el digestivo y los genitales) y rehabilitación, la niña conseguirá un desarrollo normal. La "ex sirenita" se comporta como una niña de su edad, habla más de 50 palabras, es muy simpática y ha demostrado una gran resistencia y valor para adaptarse a tan peculiar situación que le ha tocado vivir.
zo y tras dar a luz, ante el triste pronóstico de que la niña moriría en pocas horas o semanas, decidieron abandonarla en el hospital, pero luego regresaron a su lado con la esperanza de una sobrevida mayor. La Municipalidad de Lima se hizo cargo del caso y trasladó a la pequeña al nuevo Hospital de la Solidaridad creado en Surquillo (Lima). Una vez que los padres superaron la desesperación, miedo y angustia que sintieron al nacer Milagros, asumieron la responsabilidad de su recuperación que incluía, además, luchar contra un riñón izquierdo deformado, uno derecho muy pequeño localizado a nivel del ovario y las infecciones que le provoca tener el ano, la uretra y los genitales juntos; su corazón y pulmones funcionan correctamente. Según el doctor Luis Rubio, el especialista que lleva el caso desde que llegó al Hospital de la Solidaridad, el contacto de la madre embarazada con los insecticidas usados en la agricultura pudo haber sido uno de los motivos por los cuales la pequeña nació con la malformación.La tan esperada cirugía que en el futuro le permitiría caminar a Milagros se hizo realidad el 31 de mayo de 2005. Un hecho que conmovió al mundo científi
co pues hasta ese momento sólo habían existido tres casos de operaciones quirúrgicas similares en todo el planeta donde el paciente sobrevive. Un equipo integrado por 11 médicos consiguió desunir las pequeñas piernas desde los tobillos hasta 5-10 centímetros por encima de las rodillas. Rubio y su equipo contaron con el apoyo del médico estadounidense Mutaz Habal, que operó a Tiffany. Pronto la sirenita peruana, como la llaman con cariño, volvió a ser noticia al celebrar sus dos años de vida dando algunos pasos ante las cámaras, con la ayuda del cirujano Luis Rubio y ante las optimistas miradas de sus padres. Y hace muy poco, los primeros días de septiembre fue intervenida nuevamente donde se logró, con éxito, la separación total de las piernas lo que le permitirá poder moverlas desde la cadera. Se espera que en diez años y después de nuevas operaciones (debido a que le tienen que reconstruir las caderas, el aparato urinario, el digestivo y los genitales) y rehabilitación, la niña conseguirá un desarrollo normal. La "ex sirenita" se comporta como una niña de su edad, habla más de 50 palabras, es muy simpática y ha demostrado una gran resistencia y valor para adaptarse a tan peculiar situación que le ha tocado vivir.
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Operación Milagos Cerrón
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